Borykasz się z problemami zdrowotnymi, które mimo odwiedzania kolejnych specjalistów i wdrażania różnych terapii wciąż nie zostały rozwiązane? Być może jesteś jedną z osób, która cierpi na schorzenie rzadkie. Diagnostyka tych chorób, ze względu na ich specyfikę, bywa dość trudna i to właśnie powoduje, że chorujący na nie przez długie lata mogą bezskutecznie poszukiwać właściwej diagnozy.
Przed konsultacją u specjalisty – przygotowanie
Jeśli dotychczasowe konsultacje lekarskie nie pozwoliły rozwiązać Twoich problemów, zastanów się, czego one dotyczyły i wokół czego skupiały. Być może masz objawy, które wcześniej nie zostały skonsultowane lub mając wizytę np. u kardiologa, głównie (lub wyłącznie) wspominasz o tych dolegliwościach, które są związane z układem krążenia?
Wiele chorób ze względu na swoją specyfikę daje objawy ze strony różnych narządów i układów. Warto dokładnie przyjrzeć się pojawiającym symptomom, a nawet spisać je w formie listy. Wizyta u lekarza bywa dla niektórych sytuacją stresującą, a wówczas łatwiej jest zapomnieć o przekazaniu wszystkich potencjalnie istotnych informacji, które mogą okazać się wręcz kluczowe.
Trudne w diagnostyce schorzenia rzadkie
Jeśli Twoje dolegliwości nie zostały dotychczas zdiagnozowane, a wciąż Ci towarzyszą lub wręcz z biegiem czasu zyskują na sile, być może są objawami choroby rzadkiej. Mimo tego, co sugeruje ich nazwa, wcale nie są tak rzadkie – ok. 6-8% osób w populacji może się z nimi borykać, a część z nich jeszcze o tym nie wie i wciąż poszukuje odpowiedniej diagnozy.
Choroby rzadkie są wyzwaniem diagnostycznym, ponieważ ich objawy bywają niespecyficzne i łatwo je przypasować do innych popularnych chorób. Na dodatek symptomy pochodzą z wielu układów i narządów, przez co mogą być leczone jako różne, odrębne schorzenia. Nie pomaga również wciąż niska świadomość na temat istnienia chorób rzadkich.
Specjaliści, którzy wspierają w diagnozie
Organizacją, do której możesz się zgłosić, jeśli cierpisz na niezdiagnozowane dotychczas schorzenia, jest Fundacja Saventic. Została założona po to, by nie tylko uświadamiać i edukować coraz większą ilość osób na temat schorzeń rzadkich, ale przede wszystkim zwiększać dostęp do diagnostyki i ułatwiać rozpoznawanie chorób rzadkich.
Pomoc Fundacji jest w pełni bezpłatna. Konieczne jest wypełnienie formularzy zgłoszeniowych, a także udostępnienie historii medycznej (im bardziej szczegółowa, tym lepiej). Specjaliści Fundacji – znani i uznani lekarze doskonale znający się na chorobach rzadkich – przy wsparciu algorytmów przeanalizują przesłane dane. Jeśli będzie to konieczne, pacjent w informacji zwrotnej uzyska dodatkowe wskazówki co do miejsc, do których należy się udać w celu wykonania konkretnych testów i potwierdzenia diagnozy.
Wszystkie niezbędne informacje na temat funkcjonowania Fundacji oraz obszerną bazę wiedzy znajdziesz na stronie www.fundacjasaventic.pl. Lista chorób, którymi zajmuje się Fundacja, jest sukcesywnie rozbudowywana, dlatego warto śledzić jej poczynania.
—
Artykuł sponsorowany
